Prostaatcarcinoom

Cumulatief lifetime-risico: ~ 12% 

• In ~5-10% erfelijke verhoogd risico
• De erfelijke aanleg kan niet altijd worden vastgesteld met DNA-onderzoek

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:

• prostaatcarcinoom bij ≥3 1e of 2e graads verwanten
• prostaatcarcinoom bij ≥2 1e of 2e graads verwanten met een diagnose ≤55 jaar
• prostaatcarcinoom in 3 opeenvolgende generaties, binnen 1 tak van de familie
• prostaatcarcinoom <60 jaar en mammacarcinoom <50 jaar in dezelfde tak van de familie

Let op: de aard van de tumor en de wijze waarop deze is vastgesteld zijn van belang bij het beoordelen van de indicatie voor verwijzing. Als in een familie sprake is van patiënten met overwegend laag-risico tumoren* die d.m.v. PSA controles werden vastgesteld wordt terughoudendheid bij verwijzen geadviseerd.
_{*Gleason score ≤6; cT stadium ≤T2a; PSA ≤10 ng/ml}

Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op prostaatcarcinoom, onder andere:

• (Vermoedelijk) mutaties in het BRCA1- en met name het BRCA2-gen. NB hierbij is er vaak een positieve familieanamnese voor mamma- en/of ovariumcarcinoom. Bij geïsoleerd prostaatcarcinoom is kans op een mutaties in de BRCA-genen klein.

N.B. ‘Voor mannen in de algemene bevolking is het life-time risico op prostaatkanker ongeveer 10%; voor mannen met een BRCA2 mutatie is dit ongeveer 2,5 keer verhoogd. Met mannelijke dragers van een BRCA2-mutatie wordt de mogelijkheid van screening voor prostaatkanker actief besproken. Hierbij geldt het volgende screeningsvoorstel: Van 45 tot 69 jaar:  

• eenmaal per twee jaar bepaling van PSA (door de huisarts of uroloog) 
• bij verhoogd PSA: verwijzing naar de uroloog voor vervolgdiagnostiek).’ 

Citaat uit Informatie over BRCA2 genmutaties van VKGN van 2 maart 2020).