Pancreascarcinoom

Cumulatief lifetime-risico: ~1%

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:

• Pancreascarcinoom bij ≥ 2 eerstegraads verwanten
• Pancreascarcinoom bij ≥ 3 familieleden (1e of 2e graads verwantschap)
• ≥ 2 familieleden (1e of 2e graads verwantschap) waarbij ≥1 het pancreascarcinoom onder de leeftijd van 50 jaar is vastgesteld
• Pancreascarcinoom en een melanoom bij 1 persoon
• Pancreascarcinoom en twee 1e of 2e graads verwanten met een invasief melanoom

Let op, het gaat hierboven om het adenocarcinoom van de pancreas. Voor neuro-endocriene tumoren bestaan aparte richtlijnen. Verwijscriteria vind u hier. De klinisch geneticus zal proberen de medische gegevens (o.a. PA-verslagen) op te vragen en bekijkt of er aanwijzingen zijn voor een onderliggend tumorsyndroom.

Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op pancreascarcinoom, onder andere:

• Erfelijk melanoom (cumulatief lifetime-risico >10%).
• Erfelijke pancreatitis (cumulatief lifetime-risico >10%)
• Peutz Jeghers syndroom (cumulatief lifetime-risico >10%)
• Erfelijke borst- en eierstokkanker(mutaties in het BRCA1- of BRCA2-gen)*
• Lynch syndroom (mutaties in het MLH1-gen of MSH2-gen)*
• Familiaire Adenomateuze Polyposis*
• Li-Fraumeni syndroom*

*indien pancreascarcinoom bij ≥2 personen in deze families, het cumulatief lifetime-risico is echter onbekend/<10%

Neuro-endocriene tumoren van de alvleesklier kunnen voorkomen bij de ziekte van Von Hippel Lindau of Multipele Endocriene Neoplasie type 2.