Pancreascarcinoom
Cumulatief lifetime-risico: ~1%
Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:
- Pancreascarcinoom bij ≥ 2 eerstegraads verwanten
- Pancreascarcinoom bij ≥ 3 familieleden (1e of 2e graads verwantschap)
- ≥ 2 familieleden (1e of 2e graads verwantschap) waarbij ≥1 het pancreascarcinoom onder de leeftijd van 50 jaar is vastgesteld
- Pancreascarcinoom en een melanoom bij 1 persoon
- Pancreascarcinoom en twee 1e of 2e graads verwanten met een invasief melanoom
Let op, het gaat hierboven om het adenocarcinoom van de pancreas. Voor neuro-endocriene tumoren bestaan aparte richtlijnen. Verwijscriteria vind u hier. De klinisch geneticus zal proberen de medische gegevens (o.a. PA-verslagen) op te vragen en bekijkt of er aanwijzingen zijn voor een onderliggend tumorsyndroom.
Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op pancreascarcinoom, onder andere:
- Erfelijk melanoom (cumulatief lifetime-risico >10%).
- Erfelijke pancreatitis (cumulatief lifetime-risico >10%)
- Peutz Jeghers syndroom (cumulatief lifetime-risico >10%)
- Erfelijke borst- en eierstokkanker(mutaties in het BRCA1- of BRCA2-gen)*
- Lynch syndroom (mutaties in het MLH1-gen of MSH2-gen)*
- Familiaire Adenomateuze Polyposis*
- Li-Fraumeni syndroom*
*indien pancreascarcinoom bij ≥2 personen in deze families, het cumulatief lifetime-risico is echter onbekend/<10%
Neuro-endocriene tumoren van de alvleesklier kunnen voorkomen bij de ziekte van Von Hippel Lindau of Multipele Endocriene Neoplasie type 2.