Overige maligniteiten
Hieronder volgt een lijst met een aantal zeldzamere typen maligniteiten en een aantal typen maligniteiten waarvoor geen heldere richtlijnen voor verwijzing bestaan. Per type maligniteit is aangegeven bij welke (zeldzame) erfelijke tumorsyndromen ze zouden kunnen passen. De lijst is niet volledig. Diagnostische criteria voor de erfelijke tumorsyndromen vind je in het VKGN-STOET boekje.
Bij twijfel over een verwijsindicatie kunt u laagdrempelig telefonisch overleggen met een klinisch geneticus uit het centrum bij u in de buurt.
Maligniteiten op de kinderleeftijd
- Denk bij maligniteiten op de kinderleeftijd aan het Li-Fraumeni syndroom . Met name bij een positieve familieanamnese voor mammacarcinoom, sarcomen, hersentumoren en bijnierschorscarcinoom.
- Een maligniteit op de kinderleeftijd kan ook passen bij Constitutional Mismatch Repair Deficiency en verschillende andere syndromen die gepaard gaan met uiterlijke kenmerken (dysmorfieën) en/of een (milde) ontwikkelingsachterstand.
- Overleg bij kanker op de kinderleeftijd laagdrempeling met de klinisch geneticus.
Bijnierschorscarcinoom
- Li-Fraumeni syndroom(met name bij een positieve familieanamnese voor borstkanker, sarcomen, hersentumoren en bijnierschorskanker)
Maligniteiten van de dunne darm (inclusief duodenum)
- cumulatief life time risico van 0,1-0,2%.
- Het risico is verhoogd bij:
- Lynch syndroom
- Familiaire Adenomateuze Polyposis
- MUTYH-geassocieerde Polyposis
- Juveniele Polyposis syndroom
- Peutz Jeghers syndroom
- Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Hersentumoren
- Denk bij een patiënt met een hersentumor (bijvoorbeeld een astrocytoom, glioblastoom, medulloblastoom of choroid plexus carcinoom) <46 jaar (choroid plexus carcinoom ongeacht leeftijd) aan het Li-Fraumeni syndroom. Met name bij een positieve familieanamnese voor mammacarcinoom, sarcomen, hersentumoren en bijnierschorscarcinoom.
- Denk bij de ziekte van Lhermitte-Duclos (zeldzame tumor van het cerebellum) of een gangliocytoom aan het PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom).
- Goedaardige neurologisch tumoren (meningeoom, schwannoom, ependymoom, neurofibroom) kunnen voorkomen in het kader van neurofibromatose 1 of 2. Een unilateraal vestibulair schwannoom <30 jaar is bijvoorbeeld een indicatie voor verwijzing naar de klinische genetica.
- Hypofyse adenomen kunnen voorkomen in het kader van Multipele Endocriene Neoplasie type 1.
- Het subependymaal giant cel astrocytoom kan passen bij Tubereuze Sclerose Complex.
- Het medulloblastoom kan, naast Li-Fraumeni syndroom, ook voorkomen bij Familiaire Adenomateuze Polyposis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
- Gliale tumoren kunnen, naast het Li-Fraumeni syndroom, voorkomen bij neurofibromatose 1 of 2, het PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom) of Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Longcarcinoom
- Het longcarcinoom is een type maligniteit waar erfelijkheid een veel minder grote rol lijkt te spelen dan bij de meeste andere type maligniteiten. Het risico op longcarcinoom wordt voor een belangrijk deel bepaald door omgevingsfactoren zoals roken. Zeldzame erfelijke tumorsyndromen waarbij het risico op longcarcinoom desondanks verhoogd lijkt te zijn, zijn het erfelijk melanoom en het Peutz-Jeghers syndroom .
Retinoblastoom
- Bij 40% van de patiënten met een retinoblastoom is sprake van een erfelijke vorm. Retinoblastoom is altijd een indicatie voor DNA-diagnostiek, ook als er geen sprake is van familiair voorkomen.
Sarcoom
- Denk bij een patiënt met een sarcoom <46 jaar aan het Li-Fraumeni syndroom. Met name bij een positieve familieanamnese voor borstkanker, sarcomen, hersentumoren en bijnierschorskanker.
Tumoren van de testis
- Hoewel testistumoren bij 1-3% van de patiënten familiair voorkomen is een eventuele erfelijke oorzaak hiervoor niet bekend en genetisch onderzoek op dit moment niet geïndiceerd. Desondanks is een zeer zeldzame erfelijke oorzaak voor een verhoogde kans op testistumoren het Peutz-Jeghers syndroom.