Niercelcarcinoom
In Nederland krijgen elk jaar ruim 2000 mensen niercelkanker (renal cell carcinoma). Naar schatting is 2-8% van de niercelcarcinomen onderdeel van een erfelijk tumorsyndroom.
Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:
- Een niercelcarcinoom < 45 jaar
- Een niercelcarcinoom bij ≥ twee 1e of 2e graads verwanten <70 jaar
- Een niercelcarcinoom en een andere vorm van kanker bij dezelfde patiënt, waarbij de eerste tumor is opgetreden <60 jaar
- Bilateraal of multifocaal niercelcarcinoom
- Een type 2 papillair of verzamelbuisniercelcarcinoom ongeacht de leeftijd
- Niercelcarcinoom en minimaal 1 kenmerk passend bij de hieronder genoemde erfelijke tumorsyndromen
Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op niercarcinoom, onder andere:
- erfelijke paragangliomen
- Von Hippel Lindau
- Birt-Hogg-Dubé syndroom
- Hereditaire Leiomomatosis en Niercelcarcinoom
- papillair niercelcarcinoom type 1
- PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom)
- Tubereuze Sclerose Complex
- familiair melanoom en niercelcarcinoom
- BAP1 erfelijk tumorpredispositie syndroom
- translocaties met betrokkenheid van chromosoom 3
- Lynch syndroom (NB pyelumcarcinoom of uretercarcinoom)
Diagnostische criteria voor de bovengenoemde aandoeningen zijn te vinden in het VKGN-STOET boekje (zie onder links de verwijzing naar de specifieke hoofdstukken)