Niercelcarcinoom

In Nederland krijgen elk jaar ruim 2000 mensen niercelkanker (renal cell carcinoma). Naar schatting is 2-8% van de niercelcarcinomen onderdeel van een erfelijk tumorsyndroom.

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:

• Een niercelcarcinoom < 45 jaar
• Een niercelcarcinoom bij ≥ twee 1e of 2e graads verwanten <70 jaar
• Een niercelcarcinoom en een andere vorm van kanker bij dezelfde patiënt, waarbij de eerste tumor is opgetreden <60 jaar
• Bilateraal of multifocaal niercelcarcinoom
• Een type 2 papillair of verzamelbuisniercelcarcinoom ongeacht de leeftijd
• Niercelcarcinoom en minimaal 1 kenmerk passend bij de hieronder genoemde erfelijke tumorsyndromen

Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op niercarcinoom, onder andere:

• erfelijke paragangliomen 
• Von Hippel Lindau
• Birt-Hogg-Dubé syndroom
• Hereditaire Leiomomatosis en Niercelcarcinoom
• papillair niercelcarcinoom type 1
• PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom)
• Tubereuze Sclerose Complex
• familiair melanoom en niercelcarcinoom
• BAP1 erfelijk tumorpredispositie syndroom
• translocaties met betrokkenheid van chromosoom 3
• Lynch syndroom (NB pyelumcarcinoom of uretercarcinoom)

Diagnostische criteria voor de bovengenoemde aandoeningen zijn te vinden in het VKGN-STOET boekje (zie onder links de verwijzing naar de specifieke hoofdstukken)