Niercelcarcinoom

In Nederland krijgen elk jaar ruim 2000 mensen niercelkanker (renal cell carcinoma). Naar schatting is 2-8% van de niercelcarcinomen onderdeel van een erfelijk tumorsyndroom.

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:

  • Een niercelcarcinoom < 45 jaar
  • Een niercelcarcinoom bij ≥ twee 1e of 2e graads verwanten <70 jaar
  • Een niercelcarcinoom en een andere vorm van kanker bij dezelfde patiënt, waarbij de eerste tumor is opgetreden <60 jaar
  • Bilateraal of multifocaal niercelcarcinoom
  • Een type 2 papillair of verzamelbuisniercelcarcinoom ongeacht de leeftijd
  • Niercelcarcinoom en minimaal 1 kenmerk passend bij de hieronder genoemde erfelijke tumorsyndromen

Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op niercarcinoom, onder andere:

  • erfelijke paragangliomen 
  • Von Hippel Lindau
  • Birt-Hogg-Dubé syndroom
  • Hereditaire Leiomomatosis en Niercelcarcinoom
  • papillair niercelcarcinoom type 1
  • PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom)
  • Tubereuze Sclerose Complex
  • familiair melanoom en niercelcarcinoom
  • BAP1 erfelijk tumorpredispositie syndroom
  • translocaties met betrokkenheid van chromosoom 3
  • Lynch syndroom (NB pyelumcarcinoom of uretercarcinoom)

Diagnostische criteria voor de bovengenoemde aandoeningen zijn te vinden in het VKGN-STOET boekje (zie onder links de verwijzing naar de specifieke hoofdstukken)