Melanoom
Cumulatief lifetime-risico: ~ 2%
In 10% van de gevallen komt het melanoom familiair voor (familiair = bij 3 verwanten waarvan 2 eerstegraads of bij 2 eerstegraads waarvan 1 met meerdere melanomen), daarvan is 30 tot 40% erfelijk.
Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:
- een familie met twee 1e graads verwanten met een invasief melanoom
- een familie met twee 1e of 2e graads verwanten met een invasief melanoom en een 1e of 2e graads verwant met pancreascarcinoom in dezelfde tak van de familie
- een persoon met ≥3 melanomen
- een persoon met een melanoom <18 jaar
- een persoon met een melanoom en pancreascarcinoom
Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op melanoom, onder andere:
- mutaties in het CDKN2A-gen.
- BAP1-tumorpredispositiesyndroom