Melanoom

Cumulatief lifetime-risico: ~ 2%

In 10% van de gevallen komt het melanoom familiair voor (familiair = bij 3 verwanten waarvan 2 eerstegraads of bij 2 eerstegraads waarvan 1 met meerdere melanomen), daarvan is 30 tot 40% erfelijk.

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:

• een familie met twee 1e graads verwanten met een invasief melanoom
• een familie met twee 1e of 2e graads verwanten met een invasief melanoom en een 1e of 2e graads verwant met pancreascarcinoom in dezelfde tak van de familie
• een persoon met ≥3 melanomen
• een persoon met een melanoom <18 jaar
• een persoon met een melanoom en pancreascarcinoom

Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op melanoom, onder andere:

• mutaties in het CDKN2A-gen. 
• BAP1-tumorpredispositiesyndroom