Mammacarcinoom

Cumulatief lifetime-risico: ~ 12-13% (vrouwen), ~0,1% (mannen)

  • Ongeveer 15% van alle patiënten met een mammacarcinoom heeft een 1e of 2e graads familielid met mammacarcinoom. 
  • Bij 5-10% van alle vrouwen met mammacarcinoom is sprake van een erfelijke aanleg
  • Bij mannen is dit 20%

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:

  • Mammacarcinoom onder de 40 jaar
  • Bilateraal mammacarcinoom, waarbij de eerste tumor voor het 50e jaar optrad
  • Mammacarcinoom waarbij sprake is van meerdere tumoren in 1 borst, waarbij de eerste tumor voor het 50e jaar optrad
  • Mammacarcinoom onder de 60 jaar die triple negatief is*
  • Mammacarcinoom <50 jaar en prostaatcarcinoom <60 jaar in dezelfde tak van de familie
  • Twee of meer eerstegraads familieleden met mammacarcinoom onder de 50 jaar
  • Drie of meer eerste- en tweedegraads familieleden met mammacarcinoom, waarvan tenminste één onder de 50 jaar
  • Een man met mammacarcinoom, ongeacht de leeftijd
  • Epitheliaal ovarium/tuba/extra-ovarieel primair peritoneaal carcinoom, ongeacht leeftijd**

*Bij PA onderzoek geen expressie van de oestrogeenreceptor, progesteronreceptor en humaan epidermale groeifactorreceptor 2 (HER2Neu)
**Bij een patiënt met borstkanker die niet aan bovengenoemde criteria voldoet, maar waarbij in de familie eierstokkanker is voorgekomen, kan dit daarom alsnog een reden voor verwijzing zijn.

Wees alert op:

  • Afkomst: mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen komen vaker voor bij mensen met Joodse voorouders
  • Opbouw van een familie:in kleine families of families met weinig vrouwen, kan een erfelijke aanleg “verborgen” 

Bij twijfel over een verwijsindicatie kunt u laagdrempelig telefonisch overleggen met een klinisch geneticus uit het centrum bij u in de buurt.

Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op mammacarcinoom, onder andere:

  • Mutaties in het BRCA1- en BRCA2-gen
  • Mutaties in het CHEK2-gen
  • Mutaties in het PALB2-gen
  • Mutaties in het ATM-gen
  • PTEN hamartoom tumor syndroom 
  • Li-Fraumeni syndroom
  • Mutaties in het CDH1-gen (lobulair mammacarcinoom)
  • Neurofibromatose type 1
  • Multipele Endocriene Neoplasie type 1

Ook als geen erfelijke oorzaak voor mammacarcinoom wordt aangetoond kan er, o.b.v. de familieanamnese, een indicatie zijn voor extra borstcontroles voor naaste vrouwelijke familieleden (familiair mammacarcinoom)