Maagcarcinoom

Cumulatief lifetime-risico: ~ 1-2% 

Aanwijzingen voor een erfelijke aanleg: 

  • jonge leeftijd bij de diagnose
  • meerdere familieleden met maagkanker
  • specifieke weefselkenmerken (diffuus type maagcarcinoom) 
  • het voorkomen van bepaalde andere vormen van kanker (zoals colorectaalcarinoom (CRC) naast niet-diffuus maagcarcinoom of lobulair type mammacarcinoom naast diffuus type maagcarcinoom) in de familie

Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:

Niet-diffuus maagcarcinoom

  • Niet-diffuus maagcarcinoom <70 jaar en bij dezelfde patiënt (een voorgeschiedenis van) CRC of een andere met Lynch syndroom geassocieerde tumor* <70 jaar
  • Niet-diffuus maagcarcinoom <70 jaar en CRC of een andere met Lynch syndroom geassocieerde tumor* bij een 1e graads familielid <50 jaar
  • Niet-diffuus maagcarcinoom <70 jaar en tenminste twee 1e of 2e graads familieleden met CRC of een andere met Lynch syndroom geassocieerde tumor* <70 jaar

Diffuus type maagcarcinoom

  • Diffuus type maagcarcinoom <40 jaar
  • Diffuus type maagcarcinoom en lobulair type mammacarcinoom in één patiënt of bij tenminste 2 1e of 2e graads familieleden
  • Diffuus type maagcarcinoom en een schisis bij dezelfde patiënt of diffuus type maagcarcinoom en schisis bij tenminste twee 1e of 2e graads familieleden
  • Maagcarcinoom bij tenminste twee 1e of 2e graads familieleden, waarvan tenminste één bewezen diffuus type maagcarcinoom
  • In situ zegelringcellen en/of pagetoide verspreiding van zegelringcellen in maagbiopt.

*Met Lynch syndroom  geassocieerde tumoren zijn: carcinoom van het colon, endometrium, dunne darm, pyelum, ureter, blaas, ovarium, galwegen en talgkliercarcinoom. 

Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op maagcarcinoom, onder andere:

  • Lynch syndroom 
  • mutaties in het CDH1-gen (hereditair diffuus maagkanker) (zeldzaam)
  • Peutz Jeghers syndroom (zeldzaam)
  • Juveniele polyposis syndroom (zeldzaam)