Maagcarcinoom
Cumulatief lifetime-risico: ~ 1-2%
Aanwijzingen voor een erfelijke aanleg:
- jonge leeftijd bij de diagnose
- meerdere familieleden met maagkanker
- specifieke weefselkenmerken (diffuus type maagcarcinoom)
- het voorkomen van bepaalde andere vormen van kanker (zoals colorectaalcarinoom (CRC) naast niet-diffuus maagcarcinoom of lobulair type mammacarcinoom naast diffuus type maagcarcinoom) in de familie
Indicaties voor verwijzing naar de klinisch geneticus zijn:
Niet-diffuus maagcarcinoom
- Niet-diffuus maagcarcinoom <70 jaar en bij dezelfde patiënt (een voorgeschiedenis van) CRC of een andere met Lynch syndroom geassocieerde tumor* <70 jaar
- Niet-diffuus maagcarcinoom <70 jaar en CRC of een andere met Lynch syndroom geassocieerde tumor* bij een 1e graads familielid <50 jaar
- Niet-diffuus maagcarcinoom <70 jaar en tenminste twee 1e of 2e graads familieleden met CRC of een andere met Lynch syndroom geassocieerde tumor* <70 jaar
Diffuus type maagcarcinoom
- Diffuus type maagcarcinoom <40 jaar
- Diffuus type maagcarcinoom en lobulair type mammacarcinoom in één patiënt of bij tenminste 2 1e of 2e graads familieleden
- Diffuus type maagcarcinoom en een schisis bij dezelfde patiënt of diffuus type maagcarcinoom en schisis bij tenminste twee 1e of 2e graads familieleden
- Maagcarcinoom bij tenminste twee 1e of 2e graads familieleden, waarvan tenminste één bewezen diffuus type maagcarcinoom
- In situ zegelringcellen en/of pagetoide verspreiding van zegelringcellen in maagbiopt.
*Met Lynch syndroom geassocieerde tumoren zijn: carcinoom van het colon, endometrium, dunne darm, pyelum, ureter, blaas, ovarium, galwegen en talgkliercarcinoom.
Genetische oorzaken voor een verhoogd risico op maagcarcinoom, onder andere:
- Lynch syndroom
- mutaties in het CDH1-gen (hereditair diffuus maagkanker) (zeldzaam)
- Peutz Jeghers syndroom (zeldzaam)
- Juveniele polyposis syndroom (zeldzaam)